La Universidad Popular recoge móviles por un fin solidario: colaborar en la investigación de una enfermedad ultra rara
Es un grupo de 11 patalogías neurodegenerativas que tiene el denominador común la acumulación de hierro en el cerebro que acaba afectando a la movilidad muscular, dificultad para tragar, para articular sonidos… en niños que nacen bien pero antes de los 10 años comienzan a perder las habilidades aprendidas.
El Ayuntamiento de Almagro, a través de la Universidad Popular, colabora con la investigación de una de las enfermeras más raras. Se trata de una enfermedad calificada de ultra rara que se produce en el cerebro por acumulación de hierro. Realmente, no es solo una patología sino 11 que tienen como denominador común la acumulación de hierro y que afectan a aproximadamente a 70 personas en España y en torno a 15.000 en todo el mundo.
Hace cinco años en Andalucía, nació la asociación ENACH -www.enach.org- con el propósito de unir esfuerzos en un colectivo que aglutinaran este tipo de enfermedades neurodegenerativas con el objetivo de investigar y buscar nuevos tratamientos. Concretamente, el acrónimo de la asociación es Enfermedades Neurodegenerativas que cursan con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Uno de sus socios, Jesús García Pavón, de Villarta de San Juan, se puso en contacto con el Consistorio almagreño aproximadamente hace un mes para solicitar su colaboración en forma de móvil.
La concejal de Logística, Marián Ureña, no dudó en aceptar la propuesta y desde estas navidades, la Universidad Popular cuenta con una caja para depositar terminales viejos que no se usan que ayudarán a avanzar en la investigación de esta enfermedad.
La asociación ha instalado estas cajas solidarias en varios municipios de la región como Madridejos, Argamasilla de Alba, Albacete o Herencia. Una fundación, con sede en Madrid, que se encarga del reciclaje de estos móviles entrega un porcentaje del beneficio económico a ENACH. Esta ayuda se destinará al desarrollo de un fármaco que pueda, al menos frenar la evolución de la enfermedad. Un grupo de investigadores de la Universidad Pablo Olavide de Sevilla trabaja en este proyecto que ha conseguido paralizar los síntomas y mejorar así la vida de los pacientes. El proyecto es ENACH Braincure. Está sostenido económicamente por las familias. Es un proyecto colaborativo en el que participan neurólogos, neuropsicólogos, biólogos celulares, químicos, expertos en farmacología, expertos en biofarmacia y otras disciplinas con el objetivo de común de la cronificación o la cura a la mayor brevedad de la enfermedad. Uno de los logros que ha conseguido este nuevo tratamiento haya sido que una chica de 29 años haya vuelto a andar después de trece años con este tratamiento.
La mayoría de los casos de esta enfermedad aparece en niños, que naciendo bien, comienzan generalmente, antes de los 10 años a perder las habilidades adquiridas y produce distonía, hipotonía, disfagia, disartria, rigidez en los miembros, convulsiones y retinosis pigmentaria, entre otros síntomas. Es decir, dificultad para moverse porque la enfermedad neurodegenerativa afecta a la movilidad muscular, dificultad para tragar, para articular sonidos…
Más información sobre las ENACH
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Los ganglios basales son una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos.
La relación exacta entre la acumulación de hierro y los síntomas de las ENACH todavía no se entiende completamente. Aunque normalmente todos los seres humanos tenemos hierro en esta área, las personas con ENACH tienen más cantidad hierro, que puede ser detectado en la Resonancia Magnética. Ciertos puntos de vista de Resonancia Magnética (imágenes potenciadas en T1 y T2) muestran que el hierro se encuentra en regiones oscuras del cerebro. Un alto contenido de hierro en el cerebro se ve más a menudo en la parte de los ganglios basales llamada el globo pálido. También se ve a menudo en otra parte llamada la sustancia negra.
Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte antes de los 25 años de vida. Existen once variaciones distintas de este tipo de trastornos, pero las más frecuentes son: PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), PLAN (PLA2G6-Associated Neurodegeneration), MPAN (Mitochondrialmembrane Protein-Associated Neurodegeneration) y BPAN (Beta-Propellerprotein-Associated Neurodegeneration). En la mayoría de los casos los primeros síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años, aunque también se ha dado el caso de que aparezcan cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta.
Las ENACH son progresivas y, en este momento, no existe una cura.
